Άνοια

Γνωσιακή διαταραχή
Ήπια γνωστική διαταραχή (mild cognitive impairment – mci)
Η Ήπια Νοητική Διαταραχή είναι μια – συχνή στους ηλικιωμένους – παθολογική κατάσταση στην οποία υπάρχει εξασθένιση των νοητικών λειτουργιών (συνήθως -αλλά όχι απαραίτητα- της μνήμης) η οποία όμως δεν είναι τόσο σοβαρή ώστε να διαταράξει την καθημερινή λειτουργικότητα του ατόμου. Το άτομο δηλαδή μπορεί να εμφανίζει μια μικρή και σταθερά εμφανιζόμενη διαταραχή στη μνήμη, αλλά μπορεί χωρίς δυσκολία να ανταπεξέλθει στις καθημερινές του δραστηριότητες. Οι δυσκολίες αυτές μπορεί να διαπιστωθούν με την κλινική εξέταση και να αποτυπωθούν ευκρινέστερα με τη χρήση νευροψυχολογικών δοκιμασιών (σύντομων ή εκτεταμένων). Παρότι σχετικά ασαφής, ο όρος αυτός έχει επιτρέψει τη διάκριση των ατόμων που παρουσιάζουν μια παθολογική κατάσταση η οποία, διαφέρει από το φυσιολογικό γήρας. Τα άτομα που παρουσιάζουν MCI βρίσκονται ουσιαστικά στον προθάλαμο της άνοιας. Έτσι, έχει υπολογιστεί ότι από τα άτομα με MCI , ένα 12% περίπου προχωρούν στην άνοια μέσα σε ένα έτος, ενώ στα φυσιολογικά άτομα ίδιας ηλικίας το ποσοστό αυτό είναι μόλις 2%. Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς με MCI θα πρέπει να αναγνωρίζονται και να παρακολουθούνται για επιδείνωση στις νοητικές λειτουργίες ή στην καθημερινή λειτουργικότητά τους. Ωστόσο σε ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών με MCI τα συμπτώματα δεν θα εξελιχθούν και μπορεί μάλιστα και να βελτιωθούν, σε αντίθεση με τους πάσχοντες από άνοια.
H διάκριση της MCI από το φυσιολογικό γήρας, πολλές φορές απαιτεί λεπτομερή και επανειλημμένη κλινική και νευροψυχολογική αξιολόγηση. Συχνά, ήπιες διαταραχές μνήμης στους ηλικιωμένους προκαλούνται από την κατάθλιψη και άγχος, υποθυρεοειδισμό, έλλειψη Β12, κατάχρηση αλκοόλ ή και φάρμακα (όπως η μακροχρόνια χρήση βενζοδιαζεπινών και αντιχολινεργικών),  αίτια που πρέπει να διαγνωσθούν και να θεραπευτούν έγκαιρα. 
​Έχει υπολογισθεί ότι, στο γενικό πληθυσμό, εάν μπορούσαμε να καθυστερήσουμε την έναρξη της άνοιας κατά 5 έτη, ο συνολικός αριθμός των ανοϊκών θα μειωνόταν στο 50%. Επειδή η ήπια γνωστική διαταραχή αποτελεί μια «πρόδρομη» κατάσταση της άνοιας, πολλές θεραπευτικές στρατηγικές με σκοπό την καθυστέρηση της εξέλιξης της προς την άνοια, βρίσκονται σε δοκιμή (φάρμακα, βιταμίνες, νοητικές ασκήσεις). Μέχρι στιγμής κανένα φάρμακο δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματικό στη μείωση της πιθανότητας εξέλιξης σε άνοια. Υπάρχουν όμως στρατηγικές πρόληψης που μπορεί να αποδειχθούν πιθανώς ωφέλιμες στο στάδιο του MCI και αυτές είναι:
• Έλεγχος αγγειακών παραγόντων κινδύνου
• Φυσική δραστηριότητα και άσκηση
• Κοινωνικές επαφές
• Μεσογειακή διατροφή
• Νοητική ενδυνάμωση

Άνοια
​Ως άνοια (α στερητικό + νούς) θεωρείται η παθολογική κατάσταση, η οποία χαρακτηρίζεται από σοβαρή έκπτωση των νοητικών λειτουργιών που προκαλείται από την βλάβη του εγκεφάλου από διάφορα αίτια. Με βάση τον ορισμό του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, ο οποίος χρησιμοποιείται διεθνώς στην κλινική πράξη, η έκπτωση αυτή των νοητικών λειτουργιών αφορά διαταραχή σε μία ή περισσότερες νοητικές λειτουργίες όπως η μνήμη, ο λόγος, οι οπτικοχωρικές και επιτελικές λειτουργίες κλπ.  Απαραίτητη προϋπόθεση είναι να είναι τέτοιας βαρύτητας ώστε να διαταράσσει την λειτουργικότητα του ασθενούς στην καθημερινή κοινωνική και επαγγελματική του ζωή. Το κομμάτι της καθημερινής λειτουργικότητας ξεχωρίζει την άνοια από τη φυσιολογική γήρανση του εγκεφάλου, η οποία δεν προκαλεί ποτέ τέτοιο βαθμό λειτουργικής έκπτωσης.
​Πολύ συχνά υπάρχει μία σύγχυση των όρων «άνοια» και  «Αλτσχάιμερ». Η άνοια είναι ένας περιγραφικός, γενικός όρος, ένας όρος που περιγράφει μια λειτουργική κατάσταση, ενώ η νόσος Αλτσχάιμερ είναι συγκεκριμένη ασθένεια, η οποία ευθύνεται για περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις άνοιας. Το αμέσως επόμενο σε συχνότητα αίτιο άνοιας είναι η αγγειακή νόσος του εγκεφάλου (αγγειακή άνοια), η οποία προκαλείται από πολλαπλά εγκεφαλικά επεισόδια, μικρά ή μεγάλα, συμπτωματικά ή μη. Άλλες μορφές άνοιας οφείλονται σε σπανιότερα αίτια όπως η νόσος με σωμάτια Lewy, η άνοια της νόσου Πάρκινσον, η μετωποκροταφική άνοια κλπ. Αυτές οι κατηγορίες άνοιας αποτελούν περίπου το 90% των περιπτώσεων, είναι μη αναστρέψιμες και η πορεία τους είναι σταδιακά επιδεινούμενη με το πέρας του χρόνου. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις άνοιας προκαλούνται από ποικίλα αίτια, ορισμένα εκ των οποίων μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά εφόσον διαγνωσθούν εγκαίρως. 
​Η συχνότητα της άνοιας αυξάνεται με την ηλικία. Έτσι, λόγω της συνεχούς παράτασης του προσδόκιμου επιβίωσης, η άνοια έχει γίνει πλέον μια συνήθης κατάσταση, αποτελώντας την συχνότερη νευρολογική πάθηση στο γενικό πληθυσμό (διαπιστώνεται στο 1% του γενικού πληθυσμού). Διάφορες επιδημιολογικές μελέτες έχουν δείξει ότι βρίσκεται στο 10% των ατόμων ηλικίας πάνω από τα 65 έτη και έως και στο 50% των ατόμων ηλικίας πάνω από τα 85 έτη. 
​Οι επιπτώσεις της είναι σοβαρές, όχι μόνο για τα άτομα που την παρουσιάζουν, αλλά και για τα άτομα του άμεσου περιβάλλοντός τους. Οι κοινωνικές και οικονομικές επιπτώσεις της άνοιας είναι προφανείς και εξηγούν το μεγάλο ενδιαφέρον για την όσο το δυνατόν πρωιμότερη και ακριβέστερη αιτιολογικά διάγνωσή της, την όσο το δυνατόν επιτυχέστερη αντιμετώπιση των συμπτωμάτων που προκαλεί, την επιβράδυνση της εξέλιξής της, αλλά και τη λήψη μέτρων για την πρόληψη της εμφάνισής της. 

Νόσος ALZHEIMER
​Είναι η συχνότερη μορφή άνοιας, προσβάλλοντας το 10% των ατόμων άνω των 60 ετών και πάνω από το 20% των ατόμων άνω των 80 ετών. Είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα του εγκεφάλου το οποίο σημαίνει ότι χαρακτηρίζεται από την σταδιακή εξέλιξη παθολογικών διεργασιών στον εγκέφαλο με αποτέλεσμα το θάνατο εγκεφαλικών κυττάρων και επακόλουθη ατροφία.

Το πρώτο σύμπτωμα είναι συνήθως η διαταραχή στην καταγραφή νέων μνημονικών παραστάσεων και πληροφοριών με αποτέλεσμα ο ασθενής να μη θυμάται τα πρόσφατα γεγονότα. Παρουσιάζεται συχνά επίσης διαταραχή στην αντίληψη του χώρου και του χρόνου και δυσκολία ανεύρεσης λέξεων. Στη συνέχεια διαταράσσονται οι κατασκευαστικές δεξιότητες. Σε πιο προχωρημένο στάδιο παρουσιάζονται διαταραχές στον λόγο ο οποίος γίνεται πτωχός, χωρίς νοηματική συνοχή. Συμπεριφορικές μεταβολές εμφανίζονται συχνά στη νόσο και τα συνηθέστερασυμπτώματα είναι η απάθεια (μειωμένο ενδιαφέρον), η ευερεθιστότητα, η απώλεια της εναισθησίας, ενώ αναφαίνονται και νευροψυχιατρικές διαταραχές όπως παρανοϊκές ιδέες, ψευδαισθήσεις, κατάθλιψη και άρση αναστολών. Στα τελικά στάδια υπάρχει πλήρης έκπτωση όλων των νοητικών λειτουργιών. Η πορεία της νόσου είναι προϊούσα, τα συμπτώματα δηλαδή εισβάλλουν βαθμιαία και εξελίσσονται εντός πολλών ετών. Μερικές φορές όταν ακόμα η νόσος δεν έχει ουσιαστικά εκδηλωθεί (προκλινικό στάδιο), εμφανίζονται αιφνίδια συμπτώματα σύγχυσης, αποπροσανατολισμού και διέγερσης σε έδαφος εμπύρετης λοίμωξης ή χειρουργικής επέμβασης, τα οποία βελτιώνονται μετά από κάποιες μέρες.

Το αίτιο που προκαλεί τη νόσο Alzheimer δεν είναι εξακριβωμένο. Υπάρχουν διάφορες θεωρίες και υποθέσεις για την παθογένειά της και η επικρατέστερη είναι αυτή της πολυπαραγοντικής αιτιολογίας. Η γενετική συμμετοχή στην αιτιοπαθογένεια της νόσου Alzheimer είναι από παλαιά γνωστή από επιδημιολογικές μελέτες καθώς και από μελέτες με οικογένειες και διδύμους. Έχει υπολογισθεί ότι τουλάχιστον 25-40% των περιπτώσεων είναι οικογενείς (τουλάχιστον ένα ακόμη προσβεβλημένο μέλος στην οικογένεια) και η συμφωνία για τη νόσο ανάμεσα σε μονοζυγωτικά δίδυμα είναι κατά μέσο όρο 50%. Ωστόσο, τα περισσότερα περιστατικά της νόσου Alzheimer είναι σποραδικά, με όψιμη εγκατάσταση, ενώ τα κληρονομικά περιστατικά νόσου Alzheimer αντιστοιχούν μόνο στο 5% των περιστατικών. 
​Σπάνιες, οικογενείς μορφές της νόσου με πρώιμη έναρξη (30-60 ετών)σχετίζονται με μεταλλάξεις σε 3 γονίδια :
• Το γονίδιο της Πρόδρομης Πρωτεΐνης του Αμυλοειδούς (APP- Amyloid Precursor Protein)
• Το γονίδιο της Πρεσενιλίνης-1 (PSEN1)
• Το γονίδιο της Πρεσενιλίνης-2 (PSEN2)
H οικογενής νόσος Alzheimer με όψιμη έναρξη (>65) έχει συνδεθεί με το γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης Ε (ApoE). Το γονίδιο αυτό έχει τρεις τύπους, ε2, ε3 και ε4. Η ύπαρξη έστω και ενός απλοτύπου ε4 αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες για νόσηση από τη νόσο Alzheimer. 
​Παράγοντες κινδύνου:
• Το φύλο: η νόσος προσβάλλει τις γυναίκες 1,5 φορά συχνότερα από τους άνδρες
• Aγγειακοί παράγοντες κινδύνου: ο διαβήτης, η υπέρταση, οι καρδιοπάθειες, το κάπνισμα και τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης έχουν συσχετιστεί με τη μεγαλύτερη συχνότητα όχι μόνο της αγγειακής άνοιας αλλά και της νόσου Alzheimer.
• Το χαμηλό μορφωτικό επίπεδο, η έλλειψη νοητικής κινητοποίησης κατά τη μέση ηλικία και η έλλειψη σωματικής άσκησης έχουν συνδεθεί με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης της νόσου Alzheimer. Αντίθετα, το υψηλό μορφωτικό επίπεδο και η νοητική κινητοποίηση κατά τη μέση ηλικία φαίνεται ότι αυξάνουν τις «νοητικές εφεδρείες» και μπορούν έτσι να αναστείλουν την εμφάνιση της νόσου κατά πολλά έτη (προστατεύοντας με αυτό τον τρόπο από τη νόσο).
Οι ιστολογικές μεταβολές που τη χαρακτηρίζουν είναι η δημιουργία αμυλοειδικεών πλακών, νευροϊνιδιακών  σωρών και τελικά η απώλεια νευρώνων και συνάψεων. Οι αμυλοειδικές πλάκες βρίσκονται έξω από τα νευρικά κύτταρα και αποτελούνται από β-αμυλοειδές, ενώ οι νευροϊνιδιακοί σωροί είναι ενδοκυττάριοι σχηματισμοί αποτελούμενοι από περιελιγμένα νευροϊνίδια, τα οποία περιέχουν μια πρωτεΐνη γνωστή ως πρωτεΐνη ΤAU («τ»).  
​Η διάγνωση της νόσου στηρίζεται στην κλινική εικόνα και στα ευρήματα του παρακλινικού ελέγχου. Πρέπει να γίνεται απεικονιστικός έλεγχος με μαγνητική (MRI) ή αξονική τομογραφία (CT) εγκεφάλου κυρίως για τον αποκλεισμό δομικών βλαβών (π.χ. όγκοι, υποσκληρίδιο αιμάτωμα) ή σοβαρής αγγειακής εγκεφαλικής νόσου. Με αυτές τις εξετάσεις μπορεί επίσης να διαπιστωθεί ατροφία στον έσω κροταφικό λοβό (περιοχή του ιπποκάμπου) και στον βρεγματικό λοβό. Ο γενικός αιματολογικός και βιοχημικός έλεγχος γίνεται για τον αποκλεισμό δευτεροπαθών-δυνητικά θεραπεύσιμων αιτίων. 
​Η θεραπεία της νόσου είναι συμπτωματική, δηλαδή στοχεύει κυρίως στη βελτίωση της κλινικής εικόνας. Δεν έχει βρεθεί προς το παρόν θεραπείες που να αναστέλλουν την εξέλιξη της νόσου. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται ανήκουν σε δύο κατηγορίες, τους αναστολείς χολινεστεράσης  (δονεπεζίλη, ριβαστιγμίνη, γαλανταμίνη) και τη μεμαντίνη. Τα φάρμακα αυτά μπορεί να προσφέρουν μικρού αλλά υπολογίσιμου βαθμού βελτίωση των νοητικών διαταραχών, των διαταραχών της συμπεριφοράς και της λειτουργικότητας. Η συχνά συνυπάρχουσα κατάθλιψη αντιμετωπίζεται με αντικαταθλιπτικά (SSRI), ενώ η συμπτωματική θεραπεία των νευροψυχιατρικών συμπτωμάτων γίνεται με νευροληπτικά φάρμακα. Προτιμώνται τα νεώτερα «άτυπα» νευροληπτικά (ρισπεριδόνη, ολανζαπίνη, κουετιαπίνη) επειδή προκαλούν λιγότερες παρενέργειες από το εξωπυραμιδικό σύστημα. Τέλος, πρέπει να θεραπεύονται και να προλαμβάνονται συνυπάρχοντα νοσήματα και χρόνιες παθήσεις (π.χ. σακχαρώδης διαβήτης, αρτηριακή υπέρταση). 

Δυνητικά αναστρέψιμες άνοιες
Ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό της τάξης του 5% όλων των περιπτώσεων αφορά καταστάσεις όπου η άνοια προκαλείται από δευτεροπαθή, δυνητικά αναστρέψιμα αίτια. Αντίθετα από τις εκφυλιστικές άνοιες, τα αίτια αυτά είναι σημαντικά συχνότερα σε άνοιες που συμβαίνουν σε προγεροντική ηλικία (<65 ετών) και σε άνοιες που έχουν ταχεία εξέλιξη (πορεία εντός εβδομάδων ή μηνών).
​Οι συνήθεις αιτίες που προκαλούν δυνητικά αναστρέψιμη/δευτεροπαθή άνοια περιλαμβάνουν: 
• Ανεπάρκεια βιταμινών συμπλέγματος Β (Β1-θειαμίνη, Β12-κυανοκοβαλαμίνη)
• Μεταβολικά αίτια (υποθυρεοειδισμός, υπογλυκαιμία, νεφρική ανεπάρκεια, υπο- ή υπερπαραθυρεοειδισμός)
• Τοξικά αίτια (κατάχρηση αλκοόλ)
• Λοιμώδη αίτια (HIV, νευροσύφιλη, μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα)
• Αυτοάνοσα νοσήματα και αγγειίτιδες
• Όγκοι εγκεφάλου, υποσκληρίδιο αιμάτωμα
• Υδροκέφαλος φυσιολογικής πίεσης 
• Ψυχιατρικές παθήσεις (κατάθλιψη, αγχώδεις διαταραχές)
Η όσο το δυνατόν πρωιμότερη διάγνωση ενός νοσήματος που προκαλεί άνοια έχει προφανή χρησιμότητα για την έναρξη φαρμακευτικής θεραπείας και την ενημέρωση του ασθενή και των οικείων του. Όμως, η πρώιμη διάγνωση στα νοσήματα αυτά σημαίνει και σημαντική διαφοροδιαγνωστική δυσκολία, η οποία αντιμετωπίζεται με την εφαρμογή ειδικών εξετάσεων (νευροψυχολογικών, βιοχημικών, απεικονιστικών) και τη συνεργασία συχνά διαφόρων ειδικοτήτων.